Скворцов И.А., Селиванова Е.А., Башина В.М., Мутовин Г.Р., Нефедова И.В. Пронина Ю.С.
Синдром Мартина-Белл

Клинико-генетическая характеристика

1. Введение

   Синдром Мартина-Белл [М-Б] (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Х-ФРА, синдром FRAX) давно привлекал внимание исследователей в связи с его необычным характером наследования и довольно высокой распространенностью популяции (порядка 0,3-1,0 на 1000 мужчин и 0,2-0,6 на 1000 женщин). Эта частота сопоставима только с частотой такого известного хромосомного синдрома как синдром Дауна, составляющей 1 случай на 600-800 новорожденных.

   Умственная отсталость (УМО) в сочетании с ломкой Х-хромосомой как отдельное заболевание впервые описано Martin Y., Bell Y. в 1943 г., аутистические расстройства при синдроме М-Б описаны позднее (Мариничева, 1988).

   Основные клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы или синдрома Мартина-Белл, подробно описано C.Lubs в 1968 году, вклю ... Читать дальше »