Пятница, 10.07.2020, 06:38
Приветствую Вас Гость | RSS
Главная | Регистрация | Вход
Мой сайт
Форма входа
Поиск
Календарь
«  Август 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
Архив записей
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Статистика

    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0
    Главная » 2014 » Август » 15
    Просмотров: 871 | Добавил: haveall | Дата: 15.08.2014


    Скворцов И.А., Селиванова Е.А., Башина В.М., Мутовин Г.Р., Нефедова И.В. Пронина Ю.С.
    Синдром Мартина-Белл

    Клинико-генетическая характеристика

    1. Введение

      Синдром Мартина-Белл [М-Б] (синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Х-ФРА, синдром FRAX) давно привлекал внимание исследователей в связи с его необычным характером наследования и довольно высокой распространенностью популяции (порядка 0,3-1,0 на 1000 мужчин и 0,2-0,6 на 1000 женщин). Эта частота сопоставима только с частотой такого известного хромосомного синдрома как синдром Дауна, составляющей 1 случай на 600-800 новорожденных.

      Умственная отсталость (УМО) в сочетании с ломкой Х-хромосомой как отдельное заболевание впервые описано Martin Y., Bell Y. в 1943 г., аутистические расстройства при синдроме М-Б описаны позднее (Мариничева, 1988).

      Основные клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы или синдрома Мартина-Белл, подробно описано C.Lubs в 1968 году, вклю ... Читать дальше »

    Просмотров: 386 | Добавил: haveall | Дата: 15.08.2014

    Copyright MyCorp © 2020
    Бесплатный конструктор сайтов - uCoz