ЭТАП - Определение типа наследования болезни.
^ 3 ЭТАП - Оценка генетического риска (прогноз потомства) = определяется двумя способами:
теоретические расчеты или расчеты менделеевского риска, основанные на генетических закономерностях – когда четко установлен характер наследования;
эмпирические данные (эмпирический риск), основанный на фактических наблюдениях (для большинства мультифакториальных болезней и хромосомных синдромов).
Генетический риск расценивается по следующим критериям:
низкий, если не достигает 5% (противопоказаний к деторождению нет);
средний, если равен 6- 20% (рекомендации по планированию семьи зависят от величи-
ны риска и тяжести последствий данного заболевания, а также от возможности провести пренатальную диагностику);