Суббота, 04.04.2020, 21:28
Приветствую Вас Гость | RSS
Главная | Регистрация | Вход
Мой сайт
Форма входа
Поиск
Календарь
«  Июль 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031
Архив записей
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Статистика

    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0
    Главная » 2014 » Июль » 27 » Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой. С излечением ''синдрома ломкой Х-хромосомы'' придется под
    01:38

    Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой. С излечением ''синдрома ломкой Х-хромосомы'' придется под





    синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой

    23.07.2012

    С излечением ''синдрома ломкой Х-хромосомы'' придется подождать

    Возможно, когда-нибудь на рынке появится препарат, усиливающий связи между нервными клетками

    Можно ли подкорректировать или даже излечить интеллектуальную недостаточность? Долгое время такое казалось недостижимым, но времена меняются - и вот уже несколько лет фармкомпании в конкурентной борьбе занимаются разработкой лекарства от одного из наиболее частых наследственных интеллектуальных ограничений – синдрома ломкой Х-хромосомы. Результаты научных исследований выглядят многообещающими. Вскоре и в Нидерландах начнется проверка действенности лекарства на пациентах.

    Но данную революционную перемену подпортила статья, опубликованная международной группой ученых (Kwan K.Y. et al.) в журнале Cell (2012, Vol. 149, Nr. 4, p.899-911) , в которой авторы показали, что при синдроме ломкой Х-хромосомы сетевые соединения в головном мозге оказываются не так заложены уже в эмбриональной фазе. Эту ошибку, скорее всего, исправить нельзя. ''Тяжелый удар по поиску лечения,'' – говорит один из исследователей, клеточный биолог Rob Willemsen.

    Willemsen уже в течение двадцати лет исследует в Роттердамском университете истоки данного синдрома. Его причина – в генетической ошибке на Х-хромосоме. При этом синдроме ген FMR1 из поколения в поколение мутирует, и его определенная часть начинает повторяться по много раз. Когда количество повторов превышает 200, экспрессия гена становится невозможна, и белок FMR1, который кодирует данный ген, соответственно, не производится. Следствие: умственная отсталость, проблемы с поведением, признаки аутизма и трудности с речью.

    Так как при синдроме ломкой Х-хромосомы, в отличие от многих других форм умственной отсталости, причина в одном гене и в одном белке, вполне разумно рассмотрение возможности медикаментозного вмешательства. Фармакологи даже надеялись на коррекцию умственной отсталости у таких пациентов.

    ''Чтобы думать и обучаться, нужно, чтобы связи между нервными клетками могли быстро менять свою ''напряженность''. Для этой цели рядом с синапсами – пространством между нервными клетками – находится природная машина, производящая белки. У пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы в эту машину встроен тормоз, и в результате она постоянно дает ''слабое напряжение''. Тогда с поверхности синапсов исчезают главные рецепторы, играющие ключевую роль в перемещении нейротрансмиттеров. Проходящие сейчас испытания лекарственные препараты нацелены на то, чтобы, действуя в обход, уменьшить количество убранных рецепторов, сохранив таким образом высокое напряжение в нейронной сети.

    Willemsen: ''Первые исследования на материале пациентов показали некоторый эффект – в частности, в отношении концентрации и гиперактивности, но он пока слишком непродолжителен, чтобы делать выводы о том, влияют ли такие лекарства на когнитивное функционирование''. Последняя публикация сильно понижает шансы на коррекцию.

    Ученые в ходе исследования изучали т.н. миниколонны (тж. колонки кортекса) – малые вертикальные сетевые структуры нервных клеток в неокортексе, т.е. самом верхнем слое головного мозга. Эти миниколонны действуют как перерабатывающие устройства, в которых импульсы собираются и передаются дальше. В неокортексе находятся отделы, связанные с абстрактным мышлением, эмпатией, речью и сознанием.

    Для закладки миниколонн необходим совершенно определенный белок (NOS1) – объясняет Willemsen. Этот белок производится на средних сроках беременности, и его активное воздействие на неокортекс продолжается всего четыре недели. В этот период – между 18-й и 22-й неделями беременности – закладываются миниколонны. Но для продукции белка NOS1 требуется другой белок, а именно его и не хватает у пациентов с ломкой Х-хромосомой. Вывод: без белка ломкой Х-хромосомы у плода оказывается внутриутробно нарушена закладка нейронных сетей важных отделов головного мозга.

    После рождения ребенка, его миниколонны развиваются дальше под воздействием внешних факторов, говорит Willemsen. Вопрос в том, можно ли простимулировать это развитие миниколонн с помощью лекарств. У Willemsen на этот счет большие сомнения. Возможно, когда-нибудь на рынке и появится препарат, который позволит усилить связи между нервными клетками. Но это лишь создаст возможности для решения некоторых проблем с поведением, говорит он.

    ''Для многих родителей это будет реальный выход из положения,'' – уверен председатель Нидерландской ассоциации ''Ломкая Х-хромосома'' г-н Доуэс. ''Помимо интеллектуальной недостаточности большие проблемы создают трудности в поведении. Любое улучшение в этом смысле уже выигрыш. Это может иметь значение для проживания с семьей или сопровождаемого проживания в ''жилье под защитой''.

    Чтобы оценить, в какой мере лекарства влияют на поведение пациентов, требуются более совершенные исследования, считает Willemsen. Сейчас прогресс среди пациентов измеряется с помощью ортопедагогической шкалы, заполняемой родителями. ''Они отвечают на вопросы типа ''на Ваш взгляд, Ваш ребенок в меньшей степени раздражен, чем вчера?'' Это при величине плацебо-эффекта в 30-40%''. Именно поэтому сейчас специалисты Роттердамского университета заняты разработкой более объективного инструмента''.

    По материалам:

    Kuur ‘fragiele X-syndroom’ op lange baan. – De Volkskrant, 12.05.12, Sect. Wetenschap, p. 3.



    Источник: www.mniip.org
    Просмотров: 287 | Добавил: haveall | Рейтинг: 0.0/0
    Всего комментариев: 0
    Copyright MyCorp © 2020
    Бесплатный конструктор сайтов - uCoz